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Câncer de mama: entenda como testes genéticos podem ajudar no diagnóstico precoce

Como eles estão ajudando os médicos a tratar melhor os diversos tipos da doença

Karla Precioso Publicado em 12/12/2020, às 14h30 - Atualizado em 16/12/2020, às 11h32

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As informações são comparadas com bancos de dados genéticos - waldryano/Pixabay
As informações são comparadas com bancos de dados genéticos - waldryano/Pixabay

No Brasil, o câncer de mama é o segundo mais comum entre as mulheres. De acordo com o Instituto Nacional do Câncer (INCA), estimam-se 198.840 novos casos da doença de 2020 a 2022. 

E você sabia que ele pode ser genético? Embora não exista uma única causa específica para o desenvolvimento da doença, é sabido cientificamente que, quando há uma mutação em genes específicos, as chances de desenvolver a enfermidade são ainda maiores. 

Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama e ovário são causados por alterações genéticas. Um levantamento da Sociedade Brasileira de Mastologia revelou que, uma em cada 12 mulheres, terá um tumor nas mamas até os 90 anos de idade. 

O risco sobe para 72% se houver uma alteração no BRCA1 e para 69%, caso haja uma variante no BRCA2. Como trata-se de uma predisposição para doença genética, se a mulher apresentar uma variação em um dos dois genes, há 50% de chance de outra pessoa da família de primeiro grau ter a doença. 

Entenda melhor como a realização do teste genético auxilia no combate à doença.

O QUE SÃO BRCA1 E BRCA2 
Os genes BRCA1 e BRCA2 fazem parte do organismo de todas as pessoas e têm como função regular o crescimento celular e impedir o aparecimento de tumores (crescimento desordenado de células), por meio da reparação das moléculas danificadas de DNA. 

Em outras palavras, eles são os genes responsáveis por nos proteger contra o surgimento de cânceres. No entanto, quando um ou outro sofre com alguma mutação, ele perde sua habilidade de proteção, se tornando mais vulnerável ao aparecimento de tumores malignos, como o câncer de mama, ovário, pâncreas e o câncer de próstata, por exemplo.

ESTUDO DAS MUTAÇÕES GENÉTICAS 
Um estudo da Universidade Queen Mary, de Londres, publicado na revista científica Cancers, estima que identificar mutações genéticas poderia prevenir entre 2.319 e 2.666 casos de câncer de mama a cada 1 milhão de mulheres. 

“Conhecer essa predisposição o quanto antes pode ser considerado uma oportunidade de vida, e não uma sentença de morte, já que essa informação permite se antecipar e, assim, aumentar a chance de sucesso no tratamento e cura”, pontua David Schlesinger, doutor em genética pela Universidade de São Paulo (USP) e CEO do meuDNA. 

Os testes genéticos são exames realizados com o objetivo de determinar, a partir de uma análise minuciosa do nosso DNA, se temos maiores riscos e propensões a desenvolver determinadas doenças, como é o caso do câncer. Na oncologia, por exemplo, esses testes são aplicados para compreender o diagnóstico de cânceres hereditários, assim como o risco do surgimento de novos tumores no organismo do paciente.

É importante ressaltar que todas as manifestações de câncer são consequência de uma alteração genética, a partir de células que começam a se proliferar de maneira acelerada e desordenada (10% dessas alterações são provocadas por fatores hereditários, ou seja, transmitidas de pai/mãe para filhos). 

O avanço da tecnologia genética no Brasil e, consequentemente, seu barateamento, possibilitou o acesso das pessoas aos seus dados biológicos. Já há disponível no mercado um kit que revela, por meio de uma amostra de saliva, a predisposição a doenças hereditárias, entre elas o câncer de mama. A pessoa faz a coleta do material genético e envia a amostra ao laboratório, que analisará o DNA. 

Por meio de inteligência artificial, as informações são comparadas com bancos de dados genéticos, para definir quais são as variantes genéticas que podem causar doenças, incluindo o câncer de mama e ovário. “Ter acesso a essas informações faz toda a diferença. É uma forma revolucionária de lidar com a doença antes mesmo que ela apareça. É o tratamento dando lugar à prevenção”, acrescenta Schlesinger.