Especialista explica qual a necessidade de identificar doenças hereditárias na família
Você tem alguma doença hereditária na família? Esta é uma informação importantíssima para garantir a própria saúde e a dos filhos, e identificar estes problemas pode salvar vidas. Pensando nisso, AnaMaria Digital conversou com o médico cardiologista Heron Rached para trazer este assunto à tona no Dia da Família, nesta segunda-feira (15).
O especialista diz que é importante começar diferenciando as doenças hereditárias, genéticas e congênitas:
As doenças hereditárias aumentam a possibilidade do herdeiro ter a mesma condição que o pai. No entanto, o médico destaca que o filho pode ter a doença em si, pode ter traços ou pode não ter. O desenvolvimento dela dependerá de diversos fatores, como a doença da qual se trata, o estilo de vida e até mesmo a geração a que se pertence.
“Depende da força do traço genético [da doença]. Ele pode ser unicamente decisivo para eu tê-la ou ele pode precisar de fatores de risco para que esses traços genéticos se manifestem como doença. Não é uma operação exata de: ‘Meu pai tem, eu vou ter’”, explica Heron Rached.
Dentre as doenças hereditárias mais comuns, encontram-se: câncer de mama, diabetes, anemia falciforme, doenças coronárias, hipertensão, infarto, AVC (Acidente Vascular Cerebral), dislipidemia (colesterol alto), diabetes, distrofia muscular, fibrose cística e síndrome de Patau. No total, 3% a 7% dos nascidos vivos possuem alguma doença hereditária, genética ou congênita.
Apesar de não serem comumente associadas à hereditariedade, as doenças psiquiátricas também se encaixam nesta classificação. Neste sentido, o médico cardiologista explica que, assim como as doenças fisiológicas podem ser “engatilhadas” por determinados fatores, acontece o mesmo com as psiquiátricas.
“Um paciente com histórico familiar de câncer de pele (melanoma), se for exposto ao sol, vai desenvolver a doença. Do mesmo jeito, a esquizofrenia é um traço que pode ser determinante ou não, mas se o paciente faz uso de drogas, ele tem uma possibilidade grande de desenvolver, porque se cria um ambiente adequado para que aquele traço genético se manifeste como doença. Os fatores de risco para cada doença são diferentes”, conta.
O especialista explica que algo parecido acontece no caso da depressão, no qual fatores externos ao traço genético influenciam na manifestação da doença. Ele informa que o ambiente de uma mãe ou um pai depressivo pode interferir na manifestação do traço do filho e, inclusive, aumentar as possibilidades de desenvolvê-la, de forma que é importante contextualizar a pessoa dentro do ambiente.
Dessa forma, o contexto no qual a pessoa está inserida é importante na manifestação da doença ou não. Como já mencionado, o tipo de doença, o estilo de vida e o comportamento relacionado à geração são fatores que influenciam nisso.
Sobre o tipo de doença, Heron Rached dá dois exemplos: a hipertensão e o câncer de mama. Apesar de ambas serem doenças hereditárias, a segunda delas é muito mais comum de ser herdada pelos filhos do que a primeira, ou seja, tem uma maior probabilidade dos herdeiros desenvolverem.
Em relação ao estilo de vida, destacam-se o cuidado da pessoa com a doença e outros hábitos, como o tabagismo ou a prática de exercícios físicos. Além disso, o comportamento é influente no desenvolvimento da doença, fator que está intrinsecamente ligado à questão geracional.
“Com uma nova geração vem a mudança de comportamento. Por exemplo, em 1970 se fumava mais, enquanto a geração dos meus filhos têm mais consciência de dieta low carb, de emagrecimento. Mas, ao mesmo tempo, ela é mais depressiva e ansiosa, e certamente o estresse pertencente à ansiedade vai ter uma colaboração como fator de risco. E essa é uma geração que também depende muito do uso de drogas recreativas, e eu não consigo comparar se a maconha hoje vai ter uma expressão mais pesada do que o cigarro da década de 1970”, explica ele.
Falando sobre a questão de parentesco, o médico ressalta que é importante analisar a árvore genealógica da família para identificar possíveis doenças. Acontece que isso tem um “limite”. Rached diz ser necessário pensar em verticalidade: pais, avós, bisavós, tataravós, ou seja, tudo o que estiver diretamente acima na árvore genealógica. Os tios de primeiro grau também entram na conta, mas os primos já não devem ser considerados, visando o mapeamento, pois houve “cruzamentos genéticos com outras famílias”.
Mas para que mapear? É importante estar ciente das doenças que correm na própria família a fim de identificá-las e reagir o quanto antes na procura por um tratamento.
“Se sua mãe ou sua tia teve câncer de mama, você vai ter que fazer uma prevenção e check-up anual de ultrassonografia e mamografia como exame de rastreamento. Quanto mais precoce eu descobri o câncer, mais precoce é o tratamento e maior a chance de cura. Se eu tenho pai e mãe diabéticos, a chance de eu ser diabética é maior, então precocemente eu vou ter que começar a acompanhar a glicemia. Se meu pai infartou, a partir dos 18 anos eu começo a controlar os fatores de risco: colesterol, hipertensão, glicemia, obesidade e tabagismo. Em todos os casos, se eu começo a fazer a prevenção, eu vou minimizar absurdamente a chance da doença se manifestar”, exemplifica.
Ele conta sua própria experiência dentro do consultório, onde já atendeu pessoas que não fizeram autópsia nos parentes ao falecerem e, por isso, não sabem do que os familiares morreram. Com isso, se interrompe o rastreamento de uma doença na família, que poderia evitar problemas futuros de saúde. “Nem sempre elas vêm de uma forma completa, como se escreve no livro, às vezes elas requerem um processo investigativo, e para isso serve o mapeamento de antecedentes familiares”, diz o especialista sobre as doenças hereditárias.
