Exames de DNA podem desvendar doenças genéticas, hereditárias e outros problemas
*Priscila Correia, do Aventuras Maternas, colunista de AnaMaria Digital Publicado em 04/03/2022, às 08h00
Quando um filho adoece, nós, mães, adoecemos junto. Seja por uma simples gripe ou algo mais sério, a sensação é de faltar o chão e que nada poderá nos acalmar. E realmente não acalma. Mas a verdade é que, na maioria das vezes, essa sensação se dissipa assim que a criança se cura. No entanto, para algumas famílias, essas enfermidades podem não ter fim.
Normalmente, as doenças com um grau mais severo que aparecem em nossos filhos - inclusive em relação a possibilidade de cura - têm sua origem em algo muito além dos cuidados que possamos tomar no dia a dia. Ou seja, aparecem independentemente de alimentação saudável, boas práticas diárias ou de fatores epidemiológicos. Nesses casos, quase sempre, o aparecimento da doença já estava “escrito”, sendo ela hereditária ou de origem genética.
Por isso, na coluna de hoje, vamos falar um pouco mais sobre esse assunto, tentando desvendar o que é genético, o que é hereditário e o que nós, mães e pais, podemos esperar da medicina e dos tratamentos disponíveis para algumas doenças.
Uma vez identificado que algo que não vai bem, é comum nos perguntarmos como isso aconteceu. Afinal, como pode um bebê apresentar doenças tão graves, como câncer, por exemplo? Antes de tudo, é preciso entender qual é a diferença entre doença genética e doença hereditária? O biólogo Iuri Ventura, especialista em genética e coordenador de conteúdo do meuDNA, explica que doenças genéticas são todas as doenças causadas por alguma alteração no nosso código genético. Mas nem todas elas são hereditárias.
“O câncer, por exemplo, é um conjunto de centenas de doenças genéticas, mas que, na maioria dos casos, não é herdado: as mutações que causam o tumor se acumulam ao longo dos anos a depender do estilo de vida de cada pessoa. Já as milhares de doenças raras são hereditárias, ou seja, a mutação que causa a doença é passada de geração em geração”, esclarece.
Sobre o câncer infantil, Alessandra Prandini, oncopediatra do Itaci - Instituto de Tratamento do Câncer Infantil, reforça que até pode ser hereditário, mas depende de algumas síndromes que estão relacionadas ao câncer familiar.
“Existem famílias com vários diagnósticos, dentre eles, temos alguns tipos de leucemia e câncer de mama, mas essas síndromes são raras. Elas não são tão frequentes. Então, o câncer hereditário é raro na criança. Exceto nessas predisposições familiares”, diz.
Os principais tumores hereditários são os de mama, de intestino (“que chamamos de câncer de colon”) e alguns tipos de leucemia. “Por isso, quando recebemos um paciente com provável diagnóstico, fazemos uma investigação da família, buscando saber se houve algum tipo de câncer, em qual idade aconteceu, que tipo era, se foi tratado, como respondeu ao tratamento. Nessa investigação conseguimos identificar uma síndrome associada ao câncer na família”, complementa.
Uma crença muito associada ao câncer é o que diz respeito à doença se apresentar em uma geração sim e outra não, sucessivamente. Sobre isso, Alessandra pontua que não é verdade e ainda esclarece: “Existem alterações genéticas associadas ao desenvolvimento desse câncer que vem aí em várias famílias", ressalta.
Ela dá exemplos pessoais: "Minha bisavó teve câncer de mama, minha avó teve câncer de intestino, eu tenho uma prima com leucemia, eu tenho uma tia com tumor no osso. Então, são tumores que estão relacionados a uma síndrome familiar. Eles podem existir em todas as gerações ou não, por isso que existe a investigação no diagnóstico. E nessas famílias, sim, tem que existir uma orientação até genética. Tem todo um escopo voltado para as alterações familiares", diz.
Outra coisa: o câncer nas crianças tem menos relação com os hábitos de vida do que os cânceres de adulto. "Nos adultos, sabemos que fumar, beber, ter hábitos alimentares ruins, podem estar associados a câncer de pulmão, de estômago e até o de pele (exposição solar). Então, essa parte dos hábitos de vida são importantes nas crianças para diminuirmos a incidência dos cânceres nos adultos jovens”, complementa a médica.
De acordo com Joselito Sobreira, coordenador do departamento de genética do Sabará Hospital Infantil, nem toda doença rara é genética, mas 80% das doenças genéticas costumam ser raras. E entre as principais podemos destacar a Gauchet, Pompe, Mucopolesacaridose, fibrose cística, hemofilia, acidemias orgânicas, Ame – atrofia muscular espinhal, distrofia chuchene, skid. “Algumas das doenças raras e genéticas mais conhecidas pelas pessoas podem ser detectadas pelo teste do pezinho”, explica. A investigação do paciente inicia com os exames clínicos e de imagem, realizando assim uma triagem completa e entregando um diagnóstico mais preciso para complementar o tratamento.
Só no Brasil são mais de 13 milhões de pessoas que possuem uma das mais de sete mil doenças raras já registradas. Essas patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, o que acaba dificultando o diagnóstico.
“Quanto mais conscientização, mais podemos ajudar. E ajudar é buscar o diagnóstico precoce. Afinal, identificar a doença nos primeiros anos da criança pode oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”, explica a neurologista pediátrica e coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.
Esse foi o caso de Vitória Dalbosco, de apenas 1 ano. Depois de muitas consultas e exames durante sua gestação para investigar uma possível condição genética dos pais, veio o diagnóstico: acidúria argininosuccínica, uma doença que faz a amônia acumular-se no sangue, tornando-o tóxico para o próprio organismo e provocando hemorragias em diversas partes do corpo. A suspeita em relação a essa condição rara ocorreu após a perda inesperada do primeiro filho do casal Inocência e Marco Aurélio Dalbosco, com pouco mais de 36 horas de vida.
Um dos tratamentos para essa doença é o transplante hepático, já que crianças com essa condição não podem ingerir proteínas. Vitória ficou na UTI Neonatal do Pequeno Príncipe, em Curitiba (PR) sendo assistida por uma equipe multiprofissional até que ganhasse peso suficiente para passar pelo procedimento, aos 9 meses de vida.
Hoje, depois de alguns meses do transplante, a família de Vitória começa a planejar o retorno para sua cidade natal, Chapecó (SC). “Minha filha era uma aposta. Hoje ela está totalmente curada, sem nenhuma sequela, comendo de tudo, se desenvolvendo e ganhando peso. Vitória está viva, e tenho muito a agradecer ao Hospital Pequeno Príncipe e especialmente à Dra. Mara, que desde a primeira consulta abraçou a nossa causa e fez de tudo para que a história da Vitória tivesse um final feliz”, comemora a mãe.
Algumas dessas condições não têm tratamento, outras têm formas de controle, e o restante pode ter cura por medicamentos e até mesmo pela realização de transplantes, como o de Vitória. Outro exemplo são os transplantes de medula óssea. Mais de 30% dos procedimentos realizados no Hospital são em pacientes com doenças raras. Além da avaliação pediátrica nos recém-nascidos – como os testes do pezinho, orelhinha, olhinho e coração –, é essencial que os pais fiquem atentos ao desenvolvimento da criança. “É fundamental o acompanhamento do ponto de vista neurológico, intelectual e motor; a observação da presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo); de infecções de repetição; de febres incessantes; e ainda de distúrbios de crescimento”, completa a médica.
“Apenas 5% das doenças raras têm tratamento, e esse número é muito pequeno, então precisamos lutar pelas que possuem tratamento. Quanto mais precoce é o diagnóstico e o início do tratamento, menos comprometimentos a criança vai ter”, considera a neuropediatra. O diagnóstico e o tratamento das doenças raras são feitos por uma equipe multiprofissional. Além de médicos, estão envolvidos no processo geneticistas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais.
Muitas vezes, uma doença rara leva, em média, de 10 a 15 anos para ser diagnosticada e as famílias acabam passando por vários médicos de especialidades diferentes até chegarem ao diagnóstico correto. Por isso, é essencial que o profissional esteja atento ao relato do paciente ou familiar durante as consultas e que, ao perceber algum sinal ou sintoma diferente, oriente o paciente com encaminhamento ao médico especialista.
Já no caso de doenças dermatológicas, a dermatite atópica, por exemplo, é genética e crônica, e geralmente acontece no primeiro ano de vida. Mas existem também doenças raras, como a epidermólise bolhosa, que é hereditária, deixa a pele frágil e qualquer trauma causa feridas severas e dores comparadas com queimaduras de segundo e terceiro grau; a Ictiose que também é hereditária, e pode aparecer no nascimento e deixa o bebê com a pele seca, cheia de escamas; e/ou o xeroderma pigmentoso, que é uma doença genética e hereditária, e acontece por conta da hipersensibilidade da pele aos raios UV, deixando a pele seca, com sardas e manchas na área de maior exposição solar.
Quem explica o assunto é Geisa Costa, médica especialista em dermatologia e membro da Sociedade Latino Americana de Dermatologia Pediátrica. Mas nem toda doença na derme é hereditária. Se a família não tiver histórico do problema que a criança apresenta, ainda assim, um bebê/criança pode desenvolvê-la. “Quando não existe a carga genética, a predisposição é menor, porém não impossível. Graves infecções, longos períodos de internação ou até exposição solar prolongada podem provocar doenças dermatológicas na infância”, alerta.
Quando uma criança fica doente, toda a família, especialmente pais e irmãos, acaba tendo o emocional abalado. Por isso, não é raro que especialistas e médicos indiquem algum tipo de apoio psicológico para que todos saibam lidar com esse momento tão delicado – quando os pais estão mais preparados e amparados, poderão, inclusive, auxiliar melhor seus filhos. Mas como ajudar as crianças que estão enfrentando uma doença a superarem esse momento tão difícil?
Para Priscilla Silvestre, especialista em psicologia social, o primeiro passo é evitar mudar a rotina se isso não for necessário. Muitos pais e responsáveis cometem o erro de colocar a criança em uma bolha, com receios, porém, a criança precisa ser criança: "Contanto que tenha os cuidados requeridos pela doença, ela deve estar o mais dentro possível de sua rotina normal. Isso fará com que se sinta bem, inclusive sem pensar em sua patologia mais do que o necessário (como já vai acontecer no hospital, na hora da medicação, nos procedimentos de curativo, entre outros)."
Nessa hora, o apoio da família é primordial, e isso inclui pai, mãe, avós, tios, primos e todos que possam fazer com que a criança se distraia. "E as visitas não podem ser ‘para ver como a criança está’, mas sim para que os priminhos brinquem, vejam um filme juntos, façam um campeonato de videogame e tudo o que a imaginação infantil mandar”, enfatiza. Ela diz, ainda, que é preciso, sim, contar o que está acontecendo para a criança, mas de forma lúdica, é claro. “De maneira carinhosa e adaptável para cada faixa etária, contar a verdade usando a ludicidade será de extrema validade para que o processo seja o mais ameno possível, inclusive para que a criança não tenha medo do tratamento”, enfatiza Priscilla.
Já a psicóloga Deise Moraes Saluti alerta que, quando a criança tem uma doença que a faça se isolar para tratamentos longos, o apoio emocional especializado é extremamente necessário, pois, na maioria das vezes, ela não entende o motivo de estar passando por aquilo. Algumas, inclusive, se sentem diminuídas pelo olhar de pena dos coleguinhas, mesmo que esses queiram apenas ajudar.
"Já no caso de crianças com depressão ou algum tipo de deficiência mental, a ajuda de um profissional se faz ainda por outro motivo, já que não é uma conquista fácil serem aceitas por alguns grupos. Ainda mais quando a depressão ou deficiência é de grau severo, como uma esquizofrenia ou um transtorno grave, que impedem essa criança de desenvolver funções necessárias para compreender, se relacionar e interagir, levando em conta que essas deficiências mentais são irreversíveis. Nesses casos, além do controle da doença em si, o tratamento com psicólogo não apenas ajuda, como é fundamental para o enfrentamento da criança”, pontua Deise.
Para Priscilla Silvestre, é muito comum os pais se sentirem culpados, inclusive seguidos por sentimentos de negação, tristeza, resignação e revolta. “Quando há possibilidade, o pai e a mãe devem se apoiar, porque ninguém melhor que o casal para saber o que ambos estão passando. Os demais familiares também podem ajudar, pois a doença (em grande parte das situações, já que cada caso é único) que possa ocorrer com a criança não deve sobrecair sobre os pais. Inclusive, o pai e a mãe precisam estar emocionalmente fortalecidos para lidarem com a situação e também passarem essa confiança para a criança. O apoio familiar, de amigos e todos que possam construir uma rede de apoio positiva é de grande valia desses momentos. E o acompanhamento psicológico também, já que os pais entenderão tudo o que está acontecendo e poderão, fortalecidos, lidarem melhor com a situação”, esclarece.
Sim, muitas vezes, ao lermos uma matéria, ficamos com questões que parecem pipocar na nossa mente e que não sabemos como encontrar as respostas. Por isso, logo abaixo, Iuri Ventura, do meuDNA, explica minuciosamente algumas questões que podem aparecer ao pesquisar sobre o tema.
Quando uma mutação é herdada dos nossos pais ela está presente no nosso DNA desde a primeira célula que deu origem a todas as partes do nosso corpo. Por isso, podemos identificar essa mutação em vários tipos de amostras diferentes, como sangue e saliva, por exemplo. Mesmo que a mutação cause uma doença apenas nos olhos, ou no pulmão, podemos identificá-la em todo o corpo.
Os testes genéticos, ou de DNA, são muito precisos para identificar a causa das doenças genéticas: as mutações. E como ele pode ser feito com amostras de sangue ou saliva, são muito mais simples e indolores de serem feitos quando comparados a outros exames laboratoriais.
Não. Muitas doenças são causadas por fatores do ambiente e estilo de vida de cada pessoa. Hábitos como alimentação desbalanceada, sedentarismo, fumo, consumo excessivo de álcool e falta de saneamento básico são grandes fatores que predispõem ao desenvolvimento de muitas doenças. É importante sempre consultar um médico especialista para avaliar cada caso individualmente.
Caso você tenha herdado alguma mutação conhecida por causar uma doença genética, o teste de DNA pode identificá-la antes mesmo de você apresentar qualquer sintoma. Os testes de triagem genéticos são importantes para a prevenção: sabendo dos riscos é possível adotar hábitos e tratamentos preventivos, como uma dieta específica ou um plano de acompanhamento médico personalizado, para evitar as consequências da doença.
Algumas doenças raras conhecidas são a Atrofia Muscular Espinhal, a AME, que afeta cerca de 1 a cada 6.000 crianças; a fibrose cística, que afeta cerca de 1 em cada 3.200 e a hemofilia do tipo A que afeta cerca de 1 a cada 6.500 crianças, sendo mais comum em meninos. Todas essas doenças, além de mais de 300 outras, já têm tratamento disponível e podem ser triadas com testes genéticos antes mesmo dos sintomas aparecerem.
Cerca de 80% das doenças raras são genéticas e hereditárias. São mais de 5.000 doenças nessa categoria. No entanto, algumas doenças podem ser causadas por mutações que surgem pela primeira vez na criança. O retinoblastoma é um exemplo: cerca de 60% dos casos são causados por mutações que só aparecem na criança, e os outros 40% são de mutações herdadas.
Mesmo nos casos hereditários a presença da mutação não significa, necessariamente, que a doença vai se desenvolver. Isso vai depender da mutação, e também do ambiente e do estilo de vida. Para a maioria das doenças genéticas hereditárias é necessário herdar as mutações tanto do pai quanto da mãe para que a doença se manifeste. Esse é o caso da Fibrose Cística e da Atrofia Muscular Espinhal - AME, por exemplo. Já outras doenças, como o retinoblastoma que citamos anteriormente, se manifestam mesmo quando herdamos a mutação de somente um dos pais. No caso dos cânceres hereditários, as mutações herdadas aumentam o risco da pessoa desenvolver a doença ao longo da vida.
Com o avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA e do campo da genética médica conseguimos estudar mais doenças e novas condições são caracterizadas todos os anos. Assim, a ciência vai ser capaz de diagnosticar cada vez mais doenças e isso, inevitavelmente, vai fazer aumentar o número de pessoas com doenças raras conhecidas. Mas isso não significa que a frequência dessas doenças está aumentando, só que mais pessoas têm a causa de sua doença conhecida, o que é muito bom.
O nosso DNA muda muito pouco durante a vida. Podemos acumular algumas mutações novas a depender de nossos hábitos e do ambiente em que vivemos, mas são mudanças pequenas. O que herdamos de nossos pais se mantém. Mas é importante lembrar que não herdamos somente o DNA de nossos pais, mas seus costumes também. Alimentação saudável, prática de exercícios, evitar o fumo e o consumo excessivo de álcool são costumes que devem ser incentivados, pois têm um peso muito grande na nossa saúde.
Colesterol e triglicérides altos, os tipos mais comuns de diabetes, doenças cardiovasculares e a grande parte dos cânceres são causados por fatores predominantemente ambientais, como má alimentação, principalmente o consumo de produtos ultraprocessados e consumo excessivo de açúcares e gorduras, sedentarismo, fumo e consumo excessivo de álcool.
Sabemos que a genética tem alguma contribuição no nosso comportamento, mas é pequena e com efeito bem menor do que o efeito exercido pelas nossas experiências ao longo da vida. Esse campo da genética ainda é novo e alvo de muitos estudos, mas até o momento não sabemos de genes ou mutações que façam com que as pessoas sejam mais inteligentes ou mais propensas a seguir algum tipo de carreira específica.
Essas características são fortemente influenciadas pelo nosso ambiente: se os pais são estudiosos e incentivam esse hábito nos filhos, é bem possível que eles também sejam estudiosos; famílias com histórico de obesidade podem expor os filhos a uma alimentação desbalanceada além de não incentivar a prática de exercícios, o que pode levá-los a ser obesos também.
O consumo de drogas, independentemente de serem lícitas, como álcool e cigarro, ou ilícitas, podem levar à complicações desde a má formação do feto até abortos espontâneos, ou até a infertilidade. Mas esses hábitos não predispõem a criança a ter alguma doença genética.
Em tempo: Dentre os exames passados por alguns médicos especialistas para determinar os passos do tratamento, há um que tem sido cada vez mais usado, o chamado teste de DNA, que se trata da análise de saúde mais avançada e útil para identificar predisposição a doenças hereditárias graves, como alguns cânceres, além de outras doenças, como triglicerídeos altos, colesterol alto e doença de Wilson. O teste é essencial para quem quer ter acesso aos seus dados biológicos e entender potenciais riscos, podendo assim, agir na prevenção.
Para crianças, especificamente, há exames como o meuDNA Bochechinha, um teste de mapeamento genético capaz de identificar a predisposição genética de bebês a mais de 340 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância. Por aqui, inclusive, quando o meu caçula apresentou problemas de pele ainda bebê, recorremos ao exame e tivemos respostas positivas para seu tratamento.
*PRISCILA CORREIA é jornalista, especializada no segmento materno-infantil. Entusiasta do empreendedorismo materno e da parentalidade positiva, é criadora do Aventuras Maternas, com conteúdo sobre educação infantil, responsabilidade social, saúde na infância, entre outros temas. Instagram: @aventurasmaternas
